Молекулярная диагностика генетических заболеваний: особенности и методы исследования

Генетический анализ крови – звучит дорого, сложно и долго. Но на самом деле, это уже стандартный метод диагностики в лабораториях. Генетические тесты теперь назначаются для оценки индивидуальной реакции на лекарства, для проверки наследственных заболеваний, установления родства и даже для профилактических целей.

С расшифровкой генома человека в ХХ веке, мы стали понимать, как наш личный “код” влияет на жизнь. Несмотря на споры в научной сфере, мы можем оценить полезность долгосрочных исследований: теперь доступна молекулярно-генетическая диагностика.

В данной статье мы расскажем, как проводится генетический анализ крови и для чего это нужно.

Метод молекулярно-генетической диагностики является новым способом обследования организма, которое позволяет точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генетических материалов, вызывающих различные заболевания, а также оценить риски наследственных и других заболеваний. Однако, этот метод обладает далеко не полным спектром возможностей исследования ДНК.

Одним из главных преимуществ молекулярно-генетической диагностики является то, что это исследование проводится in vitro, минимизируя необходимость медицинского вмешательства. Благодаря этому метод можно успешно применять для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов.

Кровь из вены является самым распространенным материалом для исследования молекулярно-генетической диагностики. Тем не менее, возможно извлечение ДНК/РНК из жидкостей и тканей других органов: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.

Этот метод молекулярно-генетической диагностики является значительным шагом к персонализированной медицине, так как он позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при его обследовании и лечении.

Методы молекулярной диагностики находят применение в различных областях медицины. Рассмотрим некоторые из задач и сфер, где используется молекулярная диагностика:

1. Обнаружение патологий. Молекулярная диагностика применяется в случаях, когда обычные методы не позволяют определить наличие инфекционного или вирусного заболевания. Она может обнаружить заболевание на ранней стадии, когда нет внешних симптомов.
2. Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика используется для определения аллергии. Она более точна и безопасна для пациента, так как не требует прямого контакта с аллергеном.
3. Оценка рисков развития наследственных заболеваний. Молекулярная диагностика помогает выявить опасность для взрослых и детей подвергнуться различным патологиям. Некоторые болезни вызваны мутацией гена, а некоторые — генетическими особенностями. Информация о наличии генетической предрасположенности позволяет оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку и профилактику болезней с помощью изменения образа жизни.
4. Перинатальная медицина. Молекулярная диагностика может определить состояние здоровья и генетические предрасположенности эмбрионов. Анализ ДНК еще не родившегося ребенка позволяет распознать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. Также молекулярная диагностика применяется в области вспомогательных репродуктивных технологий.
5. Фармакогенетика. Молекулярная диагностика позволяет определить эффективность препаратов при лечении тяжелых заболеваний, например, онкологических.
6. Спортивная медицина. Молекулярная диагностика может помочь выявить спортивные перспективы ребенка и определить, какой вид занятий максимально пользуется здоровью.

Медики с большим интересом относятся к возможностям молекулярной диагностики. Применение персонализированной терапии, учитывающей генетические особенности каждого пациента, позволит избежать побочных эффектов лекарств и снизить затраты на лечение. В США проблема побочных воздействий лекарств входит в пятерку самых распространенных причин госпитализации и смерти.

Генетические исследования становятся актуальными в тех случаях, когда пациенту необходимо узнать информацию о своем здоровье. Это может понадобиться в следующих ситуациях:

• Для точной диагностики. Например, неправильно определенный аллерген или несвоевременно диагностированное вирусное заболевание может привести к неэффективному лечению.
• Для профилактики возможных заболеваний. Если есть повышенный риск заболевания раком или сердечно-сосудистыми заболеваниями, то пациент может принимать соответствующие меры, например, отказаться от вредных привычек.
• Для повышения эффективности лечения. Онкозаболевания имеют множество вариантов лечения, и выбор правильной тактики способствует более эффективному лечению.

Одной из отдельных групп генетических исследований являются исследования ДНК, которые проводятся в связи с планированием или рождением ребенка. В этом случае родители обращаются в лабораторию, чтобы:

1. Изучить свою генетическую совместимость и оценить риски наследственных заболеваний будущего потомства.
2. Исследовать состояние плода, чтобы выявить синдромы и опасные патологии.
3. Диагностировать заболевания и аллергические реакции у младенца.
4. Определить, какие спортивные занятия, что есть и какой образ жизни будут наиболее полезны для ребенка.
5. Установить отцовство или материнство.

Статья: Ход исследования

Какой бы метод молекулярно-генетического исследования вы не выбрали, он включает в себя ряд этапов. Они следующие:

1. Взятие биоматериала. Чаще всего для исследования используют кровь пациента. После получения материала его маркируют и транспортируют в лабораторию.
2. Выделение ДНК/РНК.
3. Проведение исследований в соответствии с выбранным методом.
4. Изучение и трактовку результатов.
5. Выдачу заключительного мнения.

Методы молекулярно-генетической диагностики – это совокупность лабораторных методов, основанных на анализе генетического материала (ДНК и РНК). Они позволяют определять наличие или отсутствие генетических изменений, а также выявлять наследственную предрасположенность к различным заболеваниям.

Одним из наиболее распространенных методов молекулярно-генетической диагностики является полимеразная цепная реакция (ПЦР). Этот метод позволяет увеличивать количество копий генетического материала для дальнейшего анализа. Также существуют методы, основанные на гибридизации (соединении генетических материалов по определенным закономерностям), например, гибридизационный анализ с использованием РНК-зонда.

Методы молекулярно-генетической диагностики широко применяются в медицине для диагностики наследственных заболеваний, а также в судебно-медицинской экспертизе для определения отцовства или материнства. Они позволяют получить точные и надежные результаты, а также ускорить процесс диагностики и лечения.

Методы молекулярной цитогенетики

Метод молекулярной цитогенетики используется для выявления наследственных заболеваний, врожденных пороков развития и психических отклонений. Основой метода является анализ хромосом с использованием специальных микроматриц, нанесенных на ДНК-чипы. Для проведения такого анализа из образца крови извлекают лимфоциты и помещают их в питательную среду на 48-72 часа. После этого проводится изучение хромосом.

Цитогенетический анализ применяется в основном для выявления причин бесплодия, невынашивания беременности, а также для уточнения диагноза у детей с подозрением на врожденные заболевания. Хотя метод специфичен, то есть может обнаружить только небольшое количество патологий, он практически не дает ошибок. Требуется отметить, что проведение цитогенетического анализа достаточно трудоемко и длительно, так как результат можно получить только через 20-30 дней после сдачи образца.

Название статьи: Метод ПЦР в молекулярной диагностике: особенности и применение

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) считается самым популярным и фундаментальным в молекулярной диагностике, так как он позволяет выявлять патологии с высокой точностью и чувствительностью, а также обладает высокой скоростью проведения исследования. Метод был изобретен в 1983 году, и с тех пор его применение активно расширяется. Молекулярная диагностика ДНК/РНК методом ПЦР позволяет выявить различные заболевания, такие как ВИЧ, вирусные гепатиты, инфекции, передающиеся половым путем, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и многие другие.

Особенностью метода является возможность выбора участка ДНК и его многократное дублирование в лаборатории с помощью специальных веществ. Биоматериал для диагностики может быть представлен кровью, слюной, мочой, выделениями из половых органов, плевральной и спинномозговой жидкостью, тканями плаценты и т.д. В зависимости от выбранного биоматериала и заболевания применяются соответствующие протоколы диагностики.

Таким образом, метод ПЦР в молекулярной диагностике имеет широкое применение и является необходимым инструментом для точной и своевременной диагностики многих заболеваний.

FISH: метод выявления атипичных генов

Метод флуоресцентной гибридизации (FISH) – это молекулярный метод исследования уникальных нуклеотидных соединений отдельной хромосомы или ее участка. Для этого используются короткие меченые флуоресцентными маркерами ДНК-последовательности, так называемые зонды, которые выявляют фрагменты с атипичными генами. Биологический материал для исследования может быть любым – кровь, костный мозг, плацента, ткани эмбриона, биопсия и т.д. Однако, важно, чтобы образец доставили в лабораторию немедленно после его получения.

FISH-метод широко используется в онкологии, например, для отслеживания остаточных злокачественных клеток после курса химиотерапии, в пренатальной диагностике для оценки риска развития у плода врожденных пороков, а также в гематологии. Этот метод выявления атипичных генов является очень чувствительным и точным, его погрешность составляет около 0,5%, а результат можно получить уже через 72 часа. Однако, у FISH есть и недостатки: он более специфичен, чем микроматричный цитогенетический анализ, и может использоваться только для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Микрочипирование - новый способ молекулярной диагностики, основанный на использовании зондов, маркированных флуоресцентными последовательностями ДНК. Как и в случае с методом ФЛГ, для анализа может использоваться любой биоматериал, в котором находится ДНК/РНК. Однако, в отличие от ФЛГ, здесь пробы сначала извлекают из пациентов и затем сравнивают с образцами на микрочипе.

Микрочип представляет собой основание из стекла, пластика или геля, на которое наносят микротесты длиной от 25 до 1000 нуклеотидов. Зонды, полученные после очистки биоматериала, совмещают на микротестах чипа и наблюдают за реакцией маркеров. Результаты готовы через 4-6 дней после забора материала.

Микрочипирование широко применяется в онкологии и кардиологии, в том числе для изучения генетической предрасположенности. Он точен и чувствителен, но, к сожалению, в России этот метод используется редко.

Молекулярная диагностика - это неинвазивный и точный метод обследования организма, который может применяться в разных областях медицины. Однако, в России этот метод еще не получил должного распространения, и не все клиники могут предложить подобную услугу.

Важно отметить, что информация о здоровье и медицине, представленная в статье, не предназначена для самодиагностики или самолечения. Она имеет только ознакомительный характер.

Фото: freepik.com